Analizan en Andalucía la enfermedad ultra rara SQF: estos son los síntomas

Un equipo de científicos de la Universidad de Málaga ha analizado múltiples variantes genéticas de la enfermedad 'SQF', considerada ultra rara, lo que ayudará al diagnóstico clínico de esta patología y a seleccionar, de manera precisa, los candidatos a recibir tratamiento.

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) es una enfermedad de origen genético que provoca la acumulación persistente de triglicéridos en sangre, más de diez veces superior a lo normal, ha informado este miércoles la Universidad de Málaga en un comunicado.

Cuáles son los síntomas

El dolor abdominal severo y episodios frecuentes de pancreatitis -inflamación grave del páncreas- son sus principales síntomas y, con una prevalencia de uno o dos casos por millón de habitantes, es considerada ultra rara e infradiagnosticada tanto por su desconocimiento como por su dificultad de diagnóstico.

Los resultados de este trabajo han sido publicados recientemente en 'Genetics in Medicine', la revista oficial del Colegio Americano de Medicina Genética y Genómica (ACMG).

Como señala la investigadora del Laboratorio de Lípidos y Arteriosclerosis de la Universidad de Málaga María José Ariza, este hallazgo es fundamental para el diagnóstico clínico y, por tanto, para tener acceso al único tratamiento farmacológico disponible actualmente para esta enfermedad, de la que solo hay medio centenar de casos diagnosticados en España, de ellos dieciséis en Andalucía y seis en Málaga.

"Basándonos en las guías de las instituciones americanas ACMG-AMP, que son los estándares internacionalmente reconocidos para valorar los estudios genéticos, lo que hemos conseguido es establecer unas recomendaciones precisas que permiten identificar qué variantes genéticas son patogénicas, es decir, causan SQF", ha explicado la investigadora.

"En otras palabras, hemos concretado qué criterios de valoración y por qué deben aplicarse a estas variantes, siempre basándonos en la evidencia científica y clínica", ha añadido.

Este estudio comenzó en 2018 con el reclutamiento de pacientes, un total de 245 con un nivel de triglicéridos en sangre muy por encima de lo normal.

Con la información clínica, facilitada por hospitales de distintos puntos del país que aportaron casos, se llevaron a cabo en la Universidad de Málaga los estudios bioquímicos y genéticos, con el objetivo de identificar los afectados por este síndrome.

Visibilizar esta dolencia es otro de los fines de esta investigación que, en definitiva, busca mejorar la calidad de vida de los pacientes que, además de enfrentarse al desconocimiento de una enfermedad ultra rara, tienen la dificultad añadida de verse obligados a limitar al máximo la grasa en su dieta, de donde proceden los triglicéridos que se les acumulan en sangre.

Actualmente, para los pacientes con SQF existe un tratamiento efectivo muy restrictivo, que requiere confirmación de la enfermedad con el estudio genético para su prescripción médica.

Por tanto, "este trabajo también supone un paso adelante para que pueda ampliarse su uso, al ayudar a confirmar el diagnóstico en más pacientes", según Ariza.