Cribados, podología e investigación: Andalucía aprueba 100 medidas para tratar enfermedades raras en atención primaria

Andalucía ha dado un paso al frente en la atención y asistencia de las enfermedades raras. Este martes se aprobará en Consejo de Gobierno el nuevo Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía, también conocido como Paper. En este proyecto se contemplan 109 medidas concretas de atención primaria encaminadas "a dar una mejor respuesta a las necesidades de las personas con enfermedades raras y a sus familias". Así lo ha anunciado este lunes el consejero de Sanidad, Presidencia y Emergencias, Antonio Sanz, quien ha destacado que se trata de una medida para "mejorar e impulsar el servicio público sanitario en Andalucía". Entre ellas destaca la ampliación del cribado neonatal en nuevas enfermedades, el refuerzo del Servicio de Psicología o la incorporación de Podología en los centros de salud.

Según la Sociedad Española de Directivos de la Salud, en España hay alrededor de 7.000 y 8.000 enfermedades raras. Se estima una prevalencia de entre un 6 y un 8% de la población, por lo que en Andalucía existen unas 500.000 personas afectadas por este tipo de enfermedades, que implican importantes repercusiones, no solo a nivel psicofísico sino también a nivel familiar, laboral y social. Por ello, este anuncio se convierte en uno de los grandes temas de la última sesión de Consejo de Gobierno este 2025. Sin embargo, tal como confirman fuentes de la Consejería de Sanidad a este periódico, estás medidas se pondrán en marcha de forma "progresiva", pero no todas lo harán a lo largo del próximo año.

Como ha detallado el consejero, este nuevo plan pretende implementar 109 mejoras articuladas en torno a siete líneas estratégicas. La primera está enfocada a la “mejora la gestión de la información y los recursos mediante el dato con la integración de las solicitudes para Diagnóstico Genético Preconcepcional en la historia clínica digital del SAS o avanzar en la telemedicina como modalidad asistencial”. Otro de los ejes será la Prevención y el diagnóstico precoz. En este sentido, se va a ampliar el test prenatal a aquellas gestantes que cumplan el riesgo de 1/500 en los primeros dos años y se valorará posteriormente elevarlo al 1/1000. También se van a incorporar nuevas enfermedades en el cribado neonatal en Andalucía que, según ha recordado el consejero, "es una de las comunidades autónomas con un cribado más completo". Al mismo tiempo, está previsto que se implante la consulta preconcepcional en Atención Primaria.

Las enfermedades raras afectan a una de cada 2.000 personas y de las más de 7.000 patologías registradas el 80% son de origen genético

La tercera línea estratégica es la atención integral y para ello, ha explicado el titular andaluz de Sanidad, se elaborará “un programa de actuación para casos de enfermedades raras sin diagnóstico y se actualizarán los protocolos comunes a las unidades de genética y las unidades clínicas de referencia de enfermedades raras”. Dentro de esta línea de trabajo se constituirán también unidades multidisciplinares en cada área sanitaria que coordinen con otras especialidades y con la Atención Primaria.

Por último, en el marco de esta atención integral, Sanz ha avanzado que se reforzará el servicio de Psicología en Atención Primaria para atender a los pacientes y a sus familias y se incorporará a la cartera de servicios la atención de Podología en Atención Primaria.

Terapias y tratamientos

Las terapias y tratamientos personalizados centran otra de las líneas estratégicas del nuevo Paper. Para ello la Consejería de Sanidad pretende crear una "plataforma específica" para intercambio de conocimiento especializado y recursos sobre enfermedades raras y sus tratamientos. Muy ligada a esta cuestión, la quinta línea de trabajo está dedicada a la investigación: se quiere incrementar la investigación sobre enfermedades raras aplicando la perspectiva de género e incluir en las convocatorias de investigación criterios que ponderen los grupos de investigación sobre enfermedades raras.

Otro eje fundamental de este nuevo plan tiene que ver con la formación específica de los profesionales y para ello el consejero asegura que se van a implantar acciones de formación y de sensibilización de profesionales especialmente de Atención Primaria sobre el sufrimiento vinculado a estas enfermedades. Finalmente, la última medida está dedicada a la participación con la “identificación de activos en salud para personas con enfermedades raras y la creación del Aula en la Escuela para formar a pacientes y familias”.

La incidencia de las enfermedades raras

"Queremos dar más visibilidad, avanzar en la investigación y ofrecer una mejor atención para los enfermos y sus familias”, ha destacado el consejero. Todo ello ha incidido “desde una sanidad pública andaluza que fue y es pionera en el tratamiento de las enfermedades raras y en la puesta en marcha de planes de atención específica a estas personas”.

Se va incrementar la investigación sobre enfermedades raras aplicando la perspectiva de género

Las enfermedades raras representan un “desafío para la salud pública”, según el consejero. Afectan a una de cada 2.000 personas y hoy hay registradas más de 7.000 patologías diferentes de las cuales el 80% son de origen genético. Además, son las causantes del 35% de las muertes en niños menores de un año, causan el 10% de las muertes de niños de 1 a 5 años y el 30% de los pacientes fallece antes de los 5 años.