Enrique de Álava, investigador del sarcoma en Sevilla: "Ante un bulto, es importante consultar: el diagnóstico precoz es crucial"

El sarcoma no es un único cáncer, sino una familia de más de 150 tumores distintos. Son enfermedades poco frecuentes, heterogéneas y, en algunos casos, especialmente agresivas. Elena Huelva fue quien puso rostro al sarcoma de Ewing cuando comenzó a compartir en redes sociales el tratamiento, las recaídas y el avance de la enfermedad. Murió en 2023, a los 20 años, en el Hospital Virgen del Rocío. El doctor Enrique de Álava (Pamplona, 1964), jefe de Anatomía Patológica del centro y uno de los mayores especialistas españoles en sarcomas, recuerda bien aquel caso.

Mientras buena parte de la sociedad conoció la enfermedad a través de Elena Huelva, De Álava llevaba décadas intentando descifrarla al microscopio. Su trabajo transcurre entre el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), el servicio de Anatomía Patológica del Virgen del Rocío y la coordinación del plan andaluz de medicina personalizada o el programa de Diagnósticos y Terapias de Precisión del CIBER de Cáncer. Con motivo del Día Internacional del Sarcoma, conversa con El Correo de Andalucía sobre los retos de unos tumores que, cuando aparecen con metástasis, siguen planteando enormes desafíos.

PREGUNTA. Los sarcomas representan el 1% de los tumores malignos. ¿Qué debe saber la gente sobre este tipo de cáncer?

RESPUESTA. Es un tumor que surge en la carne. La palabra sarcos es griega y significa carne. Aparece en órganos como los huesos, los músculos... Y como es un tejido que está por todo el cuerpo, podemos tener un sarcoma en cualquier parte. Y sí, no son más de un 1% de todos los tumores malignos, pero son tremendamente agresivos. Pueden aparecer a cualquier edad, pero especialmente en dos tipos de poblaciones localizadas: en adolescentes y jóvenes o en adultos mayores. 

Cuando hablamos de sarcoma no hablamos de un tipo de tumor, hablamos como de un grupo grande de tumores de unos 150-180 tipos diferentes. Entonces, si hablamos de un tumor que es poco frecuente y encima hay muchos tipos diferentes, la consecuencia es que no hay mucha gente que sepa sobre todos los tipos de sarcomas. Así que el conocimiento de cómo diagnosticarlos y cómo tratarlos, lógicamente, está en pocos sitios y tienen que estar a disposición de toda la sociedad. Por eso, centros como el nuestro son de referencia para toda Andalucía y para el sur de España o de Europa. 

P. ¿Cuál es el principal desafío de los investigadores del sarcoma en el IBIS?

R. El reto que tenemos es tratar, sobre todo, aquellos sarcomas que surgen ya dando metástasis. Los sarcomas que, cuando se diagnostican, están localizados en un solo sitio, muchas veces se pueden tratar bien. El problema es cuando dan metástasis, entonces son muy agresivos. En cifras, un poco menos de la mitad pueden tener ya metástasis o pueden llegar a tenerlas durante la vida del paciente. O sea que es algo relativamente frecuente. Y es ahí donde tenemos que concentrar todo nuestro conocimiento para el diagnóstico, para el tratamiento y para la investigación, que es en lo que estamos centrados ahora.

P. Ante el elevado porcentaje de pacientes que desarrollan metástasis, ¿la población conoce suficientemente las señales de alarma?

R. No lo suficiente. En la mayor parte de los casos surge como un bulto que ni siquiera duele. Y entonces no llama la atención. Imagínate que surge un bulto en un muslo de un niño que está en crecimiento, puede considerarse normal y precisamente por eso no llama la atención. Como consecuencia, uno tarda en darse cuenta de que eso puede ser peligroso. En este caso, es necesario que la gente se autoexplore más. Ante un bulto que persiste, es importante consultar porque el diagnóstico precoz es crucial.

Porque si se detecta y se va al médico de Atención Primaria, puede ser que no sea nada, pero si lo es, se deriva al paciente y nosotros le ponemos nombre y apellido. Una vez que entra en el circuito, todo funciona razonablemente bien en cualquier parte de España, incluida Andalucía.

P. ¿Cómo cambia el pronóstico cuando el sarcoma se diagnostica antes de que aparezcan metástasis?

R. Es difícil dar una cifra de supervivencia para los sarcomas en conjunto, porque son, como digo, muy heterogéneos. Hay más de 150 diferentes. Pero aquellos que, cuando se diagnostican, no han dado metástasis tienen un pronóstico relativamente bueno. Es decir, que lo normal es que en los cinco años tras el diagnóstico, tres cuartas partes de los pacientes sigan vivos. En cambio, cuando los sarcomas surgen con metástasis, lo normal es que esa cifra, a los cinco años, baje igual a un 40 o un 30%.

P. Es decir, en los casos metastásicos, menos de la mitad de los pacientes siguen vivos cinco años después del diagnóstico.

R. Sí, por eso creo que lo crítico es que la gente pueda llegar a Primaria, porque lo normal es que si hay algo grave el médico lo detecte y envíe al paciente a la unidad de sarcomas de referencia. Y allí todo el mundo sabe qué tiene que hacer. Pero la realidad es que el tiempo hasta que se pide ayuda a veces es alto. Aunque tampoco ayuda mucho cómo está la Atención Primaria. Es decir, si yo pido una cita y tardan en dármela, igual tengo un problema. 

P. ¿Un paciente tratado en Sevilla tiene acceso a las mismas opciones terapéuticas que en los principales centros europeos?

R. Los tratamientos que se aplican aquí en Sevilla, tanto para niños como adultos, son tratamientos de última generación que corresponden a protocolos internacionales. Es decir, que en cualquier parte de Europa, un paciente diagnosticado con un sarcoma tendrá prácticamente el mismo tratamiento. O sea, no es que aquí se hagan cosas diferentes, se hace lo mismo que se hace en el resto de Europa y los resultados son parecidos a los del resto de Europa, lógicamente.

P. ¿Dos pacientes con el mismo tipo de sarcoma pueden obtener tratamientos diferentes?

R. Sí. Voy a poner un ejemplo: Si voy a la frutería a hacer la compra y le pregunto al frutero si me da un kilo de fruta, me preguntará qué tipo de fruta. Pues la fruta es lo mismo que el sarcoma. Si yo le respondo que quiero manzanas, me refiero a un tipo de sarcoma, como el de Ewing. Pero no todas las manzanas son iguales: hay Golden, Pink Lady, Fuji, Reinetas... Hasta ahora, la medicina nos permitía reconocer que existía la fruta, incluso que existían las manzanas. La medicina de precisión que tenemos hoy nos permite decir más precisamente qué tipo de manzana tiene, es decir, qué tipo de sarcoma.

Algunos de estos sarcomas los reconocemos muy bien, los sabemos identificar y otros todavía son desconocidos. Los que conocemos, sabemos que cada uno tiene su propio tratamiento. Por ejemplo, todos los pacientes con sarcoma de Ewing no son iguales, pues podemos hacer subgrupos de sarcomas de Ewing según sus alteraciones genéticas: : aquello que no se diagnostica no se trata.

P. ¿Eso es lo que se conoce como medicina personalizada?

R. Sí, acercar la realidad clínica, biológica y personal de cada paciente al diagnóstico y tratamiento más adecuados.

P. ¿Por qué algunos sarcomas, como el de Ewing, siguen tratándose con esquemas muy similares a los de hace más de 20 años?

R. Estamos más avanzados en el diagnóstico de precisión que en el tratamiento de precisión. Tiene un motivo: para avanzar en el tratamiento, primero tenemos que hacer investigación experimental y luego investigación clínica. En el caso del Sarcoma de Ewing, nuestro principal reto está en aquellos pacientes con metástasis en el momento del diagnóstico. En esos casos concretos, el número de pacientes que siguen vivos a los cinco años no pasa del 20%. Y casi no lo hemos mejorado en los últimos 20 años.

En cambio, en aquellos pacientes sin metástasis sí que hemos mejorado poco a poco el pronóstico, que está en un 75%. Pero el reto está en el otro tipo de pacientes, que además son más comunes. Es ahí donde tenemos que hacer más investigación experimental y más investigación clínica. 

P. ¿Están descubriendo nuevos tipos de sarcoma en el IBIS?

R. Precisamente estos días estábamos viendo en nuestro sistema de patología digital casos de un posible nuevo tipo de sarcoma. Próximamente, lo publicaremos al tratarse de un nuevo tipo de sarcoma que tiene una característica especial. A día de hoy seguimos describiéndolos poco a poco. De hecho, la clasificación de los sarcomas se reedita cada seis años más o menos. A final de este año habrá una nueva edición que contiene los 10-15 tipos nuevos de sarcomas descubiertos por la comunidad científica de sarcomas en estos últimos años. Eso es un número bastante importante.

P. ¿Cómo evita un investigador olvidar que detrás de cada muestra y cada diagnóstico hay una persona?

R. Hay una cosa que no me cansaré de decir. En la investigación vemos células, vemos colores, vemos imágenes, genes, moléculas. Pero detrás de cada célula y de cada imagen y de cada carpeta hay una persona. Y las personas sufren. Y los padres de los niños con sarcomas sufren. Y a veces te toca recibir pacientes que lo están pasando muy mal. Aunque el investigador lo tenga todo más o menos claro, luego hay que ponerse en el corazón y en la mente de la persona que está pasando esto.