Álvaro, el único niño sevillano con la enfermedad ultrarrara SPATA5: "Tuve que hacer un duelo de la maternidad que imaginé"

Álvaro es un niño de cuatro años que jamás ha podido jugar. Mucho menos caminar, hablar o estar de pie. Tampoco sabe lo que es masticar, correr por el parque o dar un beso. Lo propio de cualquier niño. No por ello es menos niño que sus cuatro primos, claro. Puede sonreír, y lo hace a cada rato. También hacerse entender con sus gestos, sus movimientos y sus sonidos. Siente los abrazos, puede salir a la calle, disfrutar de los rayos del sol o de la brisa del aire. Puede meterse en el agua con ayuda de su madre. O sentarse a lomos de su padre. Eso le encanta. Son muchas las cosas que una enfermedad genética ultrarrara como la suya le impide hacer, pero hay otras que las "borda". Así es, por lo menos, como lo ven Laura y Jesús, los padres del único niño en Sevilla con una alteración genética del gen SPATA5.

Los padres de Álvaro abren las puertas de su piso de Sevilla a primera hora de mañana para hablar con El Correo de Andalucía. Es un piso pequeño, con las paredes de colores y fotografías. Algunas de cuando Laura y Jesús eran novios, otras de cuando nació Álvaro o su primera foto de carnet. Nada hace pensar, a simple vista, que detrás de esas paredes se libra una batalla diaria.

Entre los dos colocan a Álvaro en un bipedestador, el dispositivo que le permite mantenerse erguido un rato. No es sencillo utilizarlo. Hay que ajustarlo despacio, evitando cualquier molestia. Cuando por fin queda de pie, Jesús sonríe: "Mis sobrinos dicen que así parece Superman".

La vida de esta familia de tres es una lucha constante para robarle tiempo a una enfermedad de la que poco o nada se sabe. Es muy desconocida, también para los neurólogos. No hay cura y tampoco un tratamiento que corrija esa alteración genética. En Andalucía solo hay registrados tres casos, todos ellos en niños: uno en Sevilla, otro en Granada y otro en Cádiz. En España, ascienden solo a siete y a nivel mundial apenas se conocen unos 50 casos. "Cuando nosotros escuchamos que la neuróloga decía "parálisis cerebral" se rompió nuestro corazón. Recuerdo que pensamos ¿Y esto qué es? ¿Cómo se afronta? Era un mundo nuevo que desconocíamos", recuerda Jesús.

A media mañana, los padres de Álvaro lo llevan en un carrito adaptado hasta uno de los parques que rodean su edificio. "No nos rendimos, todos los días intento bajarlo al parque porque mi objetivo es que consiga caminar algún día y que pueda decir "mamá" y "papá"", anhela Jesús. A día de hoy, Álvaro tiene un 85% de discapacidad.

Un día a día entre sesiones y terapias

Desde que su diagnóstico llegó a los 10 meses de nacer, la vida del pequeño y la de sus padres ha girado en torno a las terapias. Ahora, con la llegada del verano ya no va a clase, pero sigue sin descanso todas sus sesiones. Algunos días asiste al Centro Aspace y, por las mañanas, a un CAIT donde se somete a sesiones de fisioterapia, logopedia o hidroterapia.

"En su caso, las partes más agravadas son las motoras, las cognitivas y la disfagia. Tampoco estamos seguros de cuánto ve y oye y desde hace un tiempo sabemos que también tiene epilepsia", relata Laura. Las consultas médicas forman parte de su rutina. Neurología, Rehabilitación, Digestivo, Oftalmología, Traumatología... "Como digo yo, menos al cardiólogo y al ginecólogo, va a todos", bromea.

No saben cómo pueden evolucionar sus patologías a lo largo de los años y aunque se fijan en otros niños con la misma enfermedad, cada uno progresa de una forma. "Recuerdo cuando no sabíamos que Álvaro tenía epilepsia. No dormía durante toda la noche, tenía unos berrinches muy fuertes. Lo único que le calmaba un poco era bañarse, pero era algo desesperante. En una visita a la neuróloga, vio algo raro y decidió ingresarlo. Le diagnosticaron epilepsia y estuvo 15 días en el hospital. Desde entonces ha mejorado y está más controlada, pero en los últimos dos meses ha dormido del tirón solo un o dos días", confiesan.

"Hemos tenido mucha suerte con todo"

"La gente nos dice que cuando están tristes se acuerdan de nosotros porque nuestra situación es mucho peor". Esta es la respuesta de ambos cuando son preguntados por cómo llevan psicológicamente toda esta situación. "Creemos firmemente que podría haber sido muchísimo peor, Álvaro podría estar en una cama conectado a un respirador", abundan. "Además, hemos tenido mucha suerte con todo: le dieron el Grado III de Dependencia en unos meses y los médicos se han involucrado mucho en su caso", remarca Jesús. También se deshacen en agradecimientos a su familia, a sus amigos y a sus vecinos.

Ahora, su petición es llegar a estar en el área de Pacientes Crónicos Complejos del Hospital Virgen Macarena. "Eso nos facilitaría mucho las cosas, va a muchísimos médicos y si estuviera en esta unidad tendría visitas conjuntas", comentan.

Una vida adaptada

La palabra adaptación es clave en el vocabulario de la familia de Álvaro. Tanto psicológica como físicamente. Los tres se han tenido que adaptar a una vida incómoda, hecha para personas sin ningún tipo de limitación. "Nosotros no podemos ir en el Cercanías porque no puedo subir los escalones con el carrito, es imposible", se queja su madre. También han tenido que adaptar su entorno: la cama articulada, el coche, la silla, el andador. El pequeño lleva férulas en los pies para poder llevar zapatos y duerme todas las noches con un corsé. "Todos estos dispositivos valen miles de euros. En nuestro caso hemos conseguido que pase por la Seguridad Social, pero sabemos de familias que se lo tienen que costear ellos mismos", denuncian.

Su próximo paso es mudarse a una vivienda adaptada: "El año que viene nos iremos a vivir a Entrenúcleos, hemos conseguido una VPO adaptada".

"Yo no soy fuerte, me ha tocado serlo"

Tanto Jesús como Laura jamás se habían hecho un tatuaje. Los primeros llegaron con los eventos solidarios de tatuadores para recaudar fondos para la Asociación ASPAT5, de la que forman parte. Ambos llevan tatuajes dedicados a su hijo y a su enfermedad. Su madre luce en el brazo izquierdo una palabra que, insiste, la sociedad "ha utilizado mucho": RESILIENCIA. "A menudo me dicen que soy muy fuerte, pero yo siempre digo que no soy más fuerte que el resto, simplemente me he tenido que hacer fuerte porque no me ha quedado más remedio", argumenta.

"Si algo hemos aprendido de esta maternidad y paternidad es que queremos estar todo el tiempo con nuestro hijo", sentencia Jesús. En su caso, vive dedicado al día a día de su hijo. "Como madre, tuve que hacer un duelo de la maternidad que imaginé siempre y borrar todas esas expectativas. Cuando ves a un niño abrir sus regalos contentos y piensas que tu hijo no lo puede hacer, duele. Cuando dicen de ir a Isla Mágica y ves que tu hijo no va a poder disfrutar, también duele", dice Laura.

Un rayo de esperanza en la investigación

Esta enfermedad es una gran desconocida para la sociedad y para la comunidad científica. Por ello, son las propias familias quienes se sumergen en al lucha por conseguir financiación. "Los recursos en investigación los ponemos las familias, estamos constantemente pensando qué podemos hacer para recaudar dinero", apunta Laura. "Cuando conocimos a más familias en nuestra situación decidimos unir fuerzas para recaudar más fondos juntos", narra Jesús. De esa idea nació la Asociación ASPATA5 y el concepto de guerreros aspatanos, como se reconoce a los pacientes.

La entidad acaba de firmar un convenio de colaboración con la Universidad Pablo de Olavide y el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo para poner en marcha una investigación que abre una vía de esperanza hacia un posible tratamiento. "Nosotros no nos vamos a rendir hasta que demos con un tratamiento para estos niños, día a día, poco a poco, tenemos que seguir luchando". Mientras ese día llega, Álvaro sigue sonriendo cada vez que su padre lo sienta sobre los hombros.